La determinación del sexo en la especie humana.

 

En los seres humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas tenemos en nuestras células 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 heterosomas. Las mujeres son XX y los hombres XY. Los óvulos y espermatozoides se forman por meiosis  en las gónadas a partir de las células precursoras.

 de que nazca un inidviduo con XX o XY es del 50%

Alteraciones en el número de cromosomas.

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Las mas frecuentes pueden ser monosomías o trisomías.

  • Monosomías: perdida de un cromosoma.
  • Trisomías: presencia de un cromosoma de mas en algunas de las parejas de cromosomas homólogos.

Alteraciones Autosómicas:

  • El síndrome de Downes un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. 
  • El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18  o por mosaicismo en las células fetales. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.

Alteraciones heterocromosómicas.

  • El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.  La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a que las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
  • El síndrome de Klinefelter  E s una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Solo se produce en los hombres.
  • El síndrome del triple X no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden padecer algunos trastornos de aprendizaje.
  • El síndrome del duplo Y es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY. Algunos médicos cuestionan si el uso del término «síndrome» para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, ya que la  mayoría de hombres con XYY no conocen su cariotipo.

Asier Román

About these ads
Esta entrada fue publicada en 4A-C 2010-2011. Guarda el enlace permanente.