El cariotipo (del griego Karion= nucleo y Typos= estampar, imprimir) es una microfotografia de los cromosomas individuales ordenados en un formato normalizado que muestra el numero, tamaño y forma de cada tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de cromosomas (observables a este orden de resolucion) con determinadas enfermedades.
El primer caracter Mendeliano en humanos, la braquidactilia se describio 1905 y actualmente se conocen mas de 3000.
He aqui algunos de los mas conocidos:
Desordenes alelicos en humanos (Recesivos).
- El Albinismo: Caso de herencia. Se produce en homocigotos recesivos (aa) y los individuas que la padecen son incapaces de producir melanina y tienen la cara, cabello y ojos blancos o amarillos. Los padres heterocigotos (Aa) producen dos tipos de gametos : A o a. Del cruce sale un hij@ albin@ de cada cuatro.
- La Fenilcetonuria (PNK): Es un desorden hereditario recesivo en el que el individuo no puede transformar el aminoacido Fenilalanina en Tirosina. Los individuos homocigotos recesivos tienen exceso de Fenilalanina en la sangre y en la orina, esto puede ser malo para los lugares como el Sistema Nervioso Central y puede producir retardo mental.
- Hemocromatosis hereditaria: Es una enfermedad autosomica recesiva y consiste en que existen un exceso de hierro en el higado y en el pancreas (hasta 100 veces la concentracion normal). Puede producir Cirrosis, Diabetes, Artritis….
Las mujeres estan a salvo hasta la menopausia, pues la menstruacion elimina el exceso de hierro.
- La Fibrosis quistica: Tambien llamada Mucoviscidosis del pancreas, es la enfermedad hereditaria autosomica recesiva mas frecuente en las poblaciones de raza blanca (1/2000 nacidos vivos). Se caracteriza por la produccion de mucus bronquial espeso y sudor rico en electrolitos. si no se trata puede producir la muerte, pero con tratamiento los pacientes rara vez pasan de la adolescencia.
La causa es un defecto en un unico gen que se encuentra en un brazo del cromosoma 7.
Desordenes alelicos en humanos (dominantes)
- El Enanismo:Es uno de los transtornos autosomicos mas comunes.
- Enfermedad de Hunttintong:Es autosomica dominante y produce la destruccion progresiva de las celulas del cerebelo. Si uno de los padres es heterocigoto (esta enfermo), el 50% de sus hijos lo padeceran. Si es homocigoto el 100%. Esta enfermedad no se manifiesta hasta lo 30 años.
Caracteres ligados al sexo.
- El Daltonismo: Afecta al 8% de los hombres y al 0,04% de las mujeres. Los genes para la detecccion del color rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detecccion del azul es autosomica.
Como hemos visto, las enfermedades del Cariotipo son muchas y variadas por lo que hay que estudiarlas para mejorar la la calidad de vida de los individuos que las padecen y para salvar vidad humanas.
Javier Delgado
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